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DeepMind 发布 AlphaGenome AI 用于基因组理解
DeepMind 推出 AlphaGenome AI，一个专注于基因组解析的新工具。该模型旨在帮助研究人员更深入地理解基因组结构、功能与变异，有望加速遗传学研究和精准医学的发展。AlphaGenome 结合了深度学习与大规模基因组数据，能够识别基因调控元件、预测变异影响，并为个性化医疗提供支撑。这一发布标志着 AI 在生命科学领域的又一重要应用。
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deepmind.google- 评分
- 5 · 重大发布
- 发布
- 2026-02-26
导读
DeepMind 在 2025 年 6 月 25 日发布 AlphaGenome，由 Ziga Avsec 与 Natasha Latysheva 团队主导。模型以最长 100 万碱基对的 DNA 序列为输入，按单碱基分辨率输出数千种分子属性预测，覆盖基因起止位点、剪接位点、RNA 表达量、染色质可及性、空间邻近性以及蛋白结合位点等调控特征。训练数据来自 ENCODE、GTEx、4D Nucleome 与 FANTOM5 等公共联盟，涵盖人类与小鼠数百种细胞与组织。2026 年 1 月，该工作正式发表于 Nature，并开源到 google-deepmind/alphagenome_research。
AlphaGenome 的架构以卷积层捕捉序列局部模式，再用 transformer 层在百万碱基范围内传递全局信息，最后由若干模态特定的输出层给出多类预测。它兼顾长序列上下文与碱基级分辨率，单模型训练只用了 4 小时和 Enformer 原训练算力的一半。对单一遗传变异，AlphaGenome 通过对比突变序列与原序列的预测差异，在 1 秒内对所有模态完成变异效应打分。模型还首次直接从序列建模剪接位点的位置与表达水平，对脊髓性肌萎缩症、部分囊性纤维化等剪接相关疾病的研究意义直接。在 24 项 DNA 序列任务中 AlphaGenome 在 22 项上超过此前最佳外部模型，在 26 项变异效应任务中有 24 项达到或超越最强专门模型。
对生物医学研究者而言，模型最直接的用途有三类：通过非编码区变异定位疾病机制（DeepMind 在 T-ALL 白血病案例中重现了 TAL1 邻近变异引入 MYB 结合位点的致病机理）；指导合成 DNA 的调控元件设计，例如让某段序列只在神经细胞而非肌肉细胞中激活；以及作为基础模型供下游针对特定数据集微调。AlphaGenome API 已开放给非商业研究使用，团队也坦承模型在 10 万碱基以上的远端调控、细胞特异性细节以及个体基因组预测上仍存在局限。