因果结构与识别条件

上一章看到了一个事实：接受 RHC 的病人 180 天死亡率高出未接受组 6 个百分点。但这个差距几乎全部来自基线差异，病情重的人更容易被安排上导管，也更容易死亡。RHC 本身是否有害、有益、还是没有作用，光看原始数据分不清。本章要做的是搭建回答这个问题所需要的理论框架：什么叫"因果效应"、它跟数据里直接算出来的差距有什么区别、从观察数据里"识别"因果效应需要满足哪些条件。框架搭好之后，第 3 章开始一种方法接一种方法地在 RHC 数据上动手。

潜在结果：因果推断的语言

讨论因果效应之前要先解决一个语言问题：怎么在数学上把"如果这个病人没有接受 RHC，他会怎样"这件事写下来。

先看一个具体的人。张三今年 68 岁，因为感染性休克住进了 ICU，APACHE 评分 72 分，属于中度危重。医生决定给他插右心导管。180 天后，张三死亡了。这是观察到的事实。但如果当初医生没有给张三插管呢？也许他同样会死亡，也许他反而能活下来。问题是张三只走了"插管"这一条路，"不插管"那条路上会发生什么，永远不知道。

日常用语里说"如果当初没做 X，结果会不会不同"，这是一个反事实的陈述，发生过的事情不能倒带重来。统计学需要一套符号把这种反事实的想法变成可以操作的对象，这套符号叫潜在结果框架，由 Rubin 在 1974 年系统提出，后来被 Holland 进一步阐述并命名为"Rubin 因果模型"。

停下来想一想。 回到张三：他插了管，180 天后死亡，所以他的 $Y_i(1) = 1$。但他的 $Y_i(0)$ 是多少？如果不插管，他 180 天后是死还是活？这个数字永远不知道，因为张三已经走了"插管"这条路。

潜在结果这个词里最要紧的是"潜在"两个字。对任何一个真实的病人，只能观察到其中一个结果。如果他实际接受了 RHC，看到的是 $Y_i(1)$，而 $Y_i(0)$ 永远观察不到；反过来也一样。Holland 把这件事叫做因果推断的根本问题，英文称 the fundamental problem of causal inference：个体层面的因果效应 $Y_i(1) - Y_i(0)$ 永远无法直接计算，因为你只能看到等号右边两项中的一项。

这不是技术限制，是逻辑限制。就算有完美的测量工具、无限的样本量、最强的超级计算机，也没法让同一个病人在同一时刻既插管又不插管，然后比较两个结局。时间不能倒流，一个人只能走一条路，这是因果推断天然面对的约束。

ATE 与 ATT：两个不同的因果问题

个体因果效应 $Y_i(1) - Y_i(0)$ 观察不到，但如果退一步，不追求每个人的效应，而是去估计群体的平均效应，事情就变得有可能了。

举个简单的数字例子。假设 ICU 里有 100 个病人，如果让他们全部插管，预期有 55 人在 180 天内死亡；如果让他们全部不插管，预期有 50 人死亡。那么插管的平均因果效应就是 55% $-$ 50% $=$ 5 个百分点，即平均而言插管增加了死亡风险。当然，这两个数字不可能同时观察到，因为每个人只能走一条路。但如果有办法分别估计这两个"假如全员接受同一处理"的平均结果，就能算出因果效应。这引出因果推断里最基本的两个估计量。

ATE 和 ATT 回答的是两个不同的政策问题。在 RHC 的场景下，ATE 问的是"如果所有 5,735 个 ICU 病人都插导管 vs. 都不插导管，平均死亡率差多少"，这是一个关于全民政策的问题。ATT 问的是"对那 2,184 个实际被插了导管的病人来说，插导管 vs. 不插导管的死亡率差多少"，这是一个关于当前临床决策质量的问题。

什么时候 ATE 和 ATT 相等？当处理效应在人群中是均匀的，即每个人的 $Y_i(1) - Y_i(0)$ 都一样时，ATE 和 ATT 自然相等。但如果处理效应因人而异，比如 RHC 对极危重病人有救命作用、对轻症病人则增加并发症风险，那么接受 RHC 的那批人，通常是更重的，跟全体人群的平均效应就会不同，ATE $\neq$ ATT。第 9 章讨论处理效应异质性时会回到这个话题。

选 ATE 还是 ATT 作为估计量，取决于研究问题。如果你是卫生政策制定者，想知道"推广 RHC 到所有 ICU 病人值不值得"，关心的是 ATE。如果你是临床质控人员，想知道"当前被选中使用 RHC 的那批病人是否从中获益了"，关心的是 ATT。两个估计量都是合法的因果量，错的是不说清楚自己在估哪个就直接报结果。

有向无环图：把因果假设画出来

潜在结果框架告诉我们"想估什么"，但没有告诉我们"观察数据里能不能估出来"。要回答后面这个问题，需要把对变量之间因果关系的假设显式地表达出来。Pearl 在 1995 年提出用有向无环图，英文 Directed Acyclic Graph，简称 DAG，作为表达因果假设的工具。这个工具后来成为流行病学和社会科学研究设计的标准语言。

DAG 的构成很简单。每个变量画一个节点，如果变量 $X$ 对变量 $Z$ 有直接因果作用，就从 $X$ 到 $Z$ 画一条有方向的箭头。"有向"指箭头有方向，"无环"指箭头不能形成闭合回路。在 RHC 研究里，关心的变量可以分成三类：处理变量 $A$ 即是否接受 RHC、结局变量 $Y$ 即 180 天死亡、协变量 $L$ 即所有基线特征的总称。

在 RHC 研究的 DAG 中，三组协变量分别代表人口学特征，包括年龄、性别、种族、保险类型；疾病严重程度指标，包括 APACHE 评分、血压、心率、呼吸频率；合并症，包括癌症、心血管病、肝病、肾病。每组协变量既影响医生是否决定给病人上 RHC，即 $L \rightarrow A$，也影响病人 180 天的生死结局，即 $L \rightarrow Y$。$A \rightarrow Y$ 则是要估计的因果路径。完整 DAG 图见 PDF 全文。

DAG 的价值在于，一旦画出来，"该控制哪些变量"就有了形式化的判断准则，不再靠研究者的直觉拍板。Pearl 的后门准则，英文 backdoor criterion，说：如果一组变量 $L$ 能阻断所有从 $A$ 到 $Y$ 的非因果路径，同时不包含 $A$ 的后代，那么在 $L$ 上条件化就能识别 $A \rightarrow Y$ 的因果效应。在 RHC 的 DAG 中，从 $A$ 到 $Y$ 的非因果路径就是 $A \leftarrow L \rightarrow Y$ 这条经过协变量的"后门路径"。控制 $L$ 就能阻断它。

三个识别假设

DAG 帮我们画清了因果结构，但从"结构"到"从数据里算出因果效应"，中间还隔着三个数学假设。这三个假设是因果推断从观察数据中识别 ATE 的充分条件。三个假设缺少任何一个，ATE 都无法从数据中被唯一定出来。

可交换性：条件内的"准随机化"

上一章讲到 RCT 的核心承诺是"抛硬币让两组在所有变量上分布平衡"。观察研究里没有硬币，需要一个替代假设来近似达到同样的效果。

先用 RHC 的数据感受一下这个假设在说什么。假设只看 APACHE 评分在 70 到 75 分之间的那批病人，一共 200 人，其中 120 人上了导管、80 人没上。在这个小组里，上导管组的 180 天死亡率是 52%，没上导管组的死亡率是 48%。如果相信，在"APACHE 评分 70 到 75 分"这个条件下，谁上导管谁不上，跟他们本来会不会死没有关系，就好像在这个小组里做了一次随机分配，那么 52% $-$ 48% $=$ 4 个百分点这个差距就可以被解释为因果效应。

这个"条件内的准随机化"用数学写出来，就是下面的独立性条件。

这条假设用大白话说就是：在协变量 $L$ 取值相同的人群内部，谁接受处理谁不接受，跟他们的潜在结果没有关系。等价于说，$L$ 已经包含了所有影响处理分配的混杂因素，没有遗漏。在 $L$ 的每一层里，处理分配近似于随机的。

"可交换性"这个名字来自一个直觉：在 $L$ 条件化之后，处理组和对照组的人是"可以互换的"，把对照组的人放到处理组的位置上，他们的潜在结果分布不会变。这正是 RCT 中随机化自动保证的性质，观察研究里则需要通过假设来获取。

停下来想一想。 回到刚才 APACHE 评分 70 到 75 分那个小组：可交换性要求的是，这个小组里上导管的 120 人和没上导管的 80 人，在"所有影响死亡的因素"上分布是一样的。如果这 120 人恰好合并症更多、血压更低，那即使 APACHE 评分相同，两组仍然不可交换，52% vs. 48% 的差距里仍然混着混杂。

在 RHC 数据里，可交换性要求测量并纳入了所有影响医生决定是否插导管、同时又影响病人 180 天死亡的变量。APACHE 评分是其中之一，因为评分高的病人既更可能被插管、也更可能死亡。血压、心率、肌酐、白蛋白、合并症诊断、DNR 状态都是同理。RHC 数据集的 49 个变量涵盖了丰富的基线信息，但可交换性要求的是所有混杂都被测到了，而"所有"这个词在观察研究里永远无法被验证。也许存在一个未记录在数据里的变量，比如主治医生的经验水平或医院的 ICU 编制情况，它同时影响了是否上 RHC 和病人的存活率，但无从知道。这就是可交换性假设最核心的脆弱点：它不可检验。第 8 章的敏感性分析会专门讨论"假如可交换性被违反了、结论还能撑多远"。

正值性：每种病人都有两种可能

光有可交换性还不够。就算相信在 $L$ 的每一层里处理分配是准随机的，还需要保证每一层里确实有人同时出现在处理组和对照组，否则那一层的因果效应根本无法比较。

先看一个直观的例子。假设 RHC 数据里 APACHE 评分 100 分以上的病人有 30 人，这些都是极危重患者，现实中 30 人全部被插了导管，没有一个人不插。这意味着在这个子组里，根本没有"不插管"的对照。这 30 个人如果不插管会怎样？数据里找不到任何参照，因果效应在这一层无从比较。

这个要求写成数学语言就是下面的条件。

正值性在直觉上很好理解。用第 1 章的语言说，如果某一层里只有处理组没有对照组，那这一层里就没有"孪生兄弟"可以配对。

停下来想一想。 回到 RHC 数据：APACHE 评分 100 分以上的那 30 个人全部插了管，$P(A=1 \mid L = \text{APACHE} \geq 100) = 1$，正值性在这一层被违反了。反过来，DNR 状态明确的临终病人几乎全部没有插管，$P(A=1 \mid L = \text{DNR})$ 接近于零，正值性同样岌岌可危。这两个极端层都是因果推断的盲区。

正值性违反在实务中很常见。ICU 里的临床实践往往有"绝对适应证"和"绝对禁忌证"，APACHE 评分极高或血流动力学极不稳定的病人几乎一定会被上 RHC，而 DNR 状态明确的临终病人几乎一定不会被上 RHC。这些极端层的存在让正值性假设在边界上岌岌可危。

正值性违反有两种形式。一种是结构性违反：临床规则决定了某类病人 100% 接受处理或 100% 不接受处理，这种违反增加再多的样本量也无法修复，因为对照组根本不存在。另一种是随机性违反：理论上每层都有两种可能，但某些层的样本量太少，碰巧所有人都落在同一组。随机性违反可以通过增加样本量缓解，结构性违反则需要在定义目标人群时把那些极端层排除。第 5 章讲倾向得分时会手把手做正值性诊断：画出倾向得分分布图，看两组有没有重叠区域。

一致性：处理定义必须清晰

前面两个假设都是关于"数据里有没有足够信息"的。第三个假设更底层，它关心的是处理变量本身的定义是否没有歧义。

继续用张三来理解。张三的数据里记录着 $A = 1$，即"接受了 RHC"。把他观察到的结局 $Y = 1$ 等同于潜在结果 $Y(1)$。但这里有一个隐含的前提：给张三插管这件事只有一种方式。如果张三的主治医生在入院 6 小时内就插了管，而李四的主治医生拖到了 36 小时后才插，两个人虽然都记录为 $A = 1$，但他们经历的"插管"其实是不同版本的处理。如果插管时机本身影响了结局，那么"$A = 1$"对应的 $Y(1)$ 就不是一个确定的量，而是因版本而异的模糊概念。

一致性假设就是要排除这种模糊。

停下来想一想。 回到张三和李四：张三入院 6 小时插管，李四入院 36 小时插管，两人的 $A$ 都记为 1。一致性要求这两种"插管"在结局层面没有系统性的差异，否则 $Y(1)$ 就不是一个明确的数。Connors 1996 的研究把"入院 24 小时内是否使用 RHC"作为处理定义，在一定程度上锁定了时间窗口，减轻了版本模糊的问题。

实际操作中，不同医生插管的时机不同，导管型号不同，测量的血流动力学参数之后做出的治疗调整也不同。如果这些操作上的差异导致了不同的结局，那么"$A = 1$"实际上对应了多个不同版本的处理，$Y_i(1)$ 就不是一个明确的量了。

干扰假设在 ICU 场景里相对容易满足：一个病人是否插管，通常不会改变另一个病人的 180 天结局。但如果换成疫苗研究、社交网络传播、或者课堂教学实验，干扰假设就很难成立，需要专门的方法来处理。

从假设到识别公式

三个假设各自解决一个问题：可交换性保证比较是公平的，正值性保证比较是可行的，一致性保证比较的对象是明确的。三者同时成立时，可以用观察到的数据写出 ATE 的识别公式。

在写公式之前，先用一个简化到极致的数字例子把逻辑走一遍。假设只按 APACHE 评分把 5,735 个病人分成三层：低危、中危、高危。

首先看每一层内部的情况。低危层有 2,000 人，其中 400 人插管、1,600 人没插管，插管组死亡率 30%、未插管组死亡率 25%。中危层有 2,500 人，其中 1,000 人插管、1,500 人没插管，插管组死亡率 55%、未插管组死亡率 50%。高危层有 1,235 人，其中 784 人插管、451 人没插管，插管组死亡率 75%、未插管组死亡率 68%。

其次把各层的结果按人群比例加权平均。低危层占全体的 $2000/5735 = 34.9\%$，中危层占 $2500/5735 = 43.6\%$，高危层占 $1235/5735 = 21.5\%$。那么"假如全员插管"的平均死亡率是 $30\% \times 34.9\% + 55\% \times 43.6\% + 75\% \times 21.5\% = 50.6\%$。"假如全员不插管"的平均死亡率是 $25\% \times 34.9\% + 50\% \times 43.6\% + 68\% \times 21.5\% = 45.2\%$。ATE 就是 $50.6\% - 45.2\% = 5.4$ 个百分点。

这个"先在每一层里算处理组和对照组的结果，再按全体人群的层比例加权"的两步操作，就是下面这个公式在做的事：

等号左边的 $E[Y(1)]$ 是全体人群在潜在结果 $Y(1)$ 上的期望，这个量本身不能从数据里直接算。等号右边做了一个关键的替换：先在 $L$ 的每一层里，用处理组的平均结果 $E[Y \mid A=1, L]$ 代替潜在结果 $E[Y(1) \mid L]$，这一步靠的是可交换性，即同一 $L$ 层内处理组能代表全体的潜在结果分布，加上一致性，即处理组观察到的 $Y$ 就是 $Y(1)$。然后再按 $L$ 的边际分布把各层的条件期望加权平均，得到全体的 $E[Y(1)]$，这一步靠的是正值性，即每一层里确实有处理组的人可以算条件均值。

这个公式叫 G 公式，英文 G-formula，也叫标准化公式，英文 standardization formula，是 Robins 在 1986 年系统提出的。它是因果推断最基本的识别等式，后面几章会看到，回归调整、G 计算、AIPW、TMLE 等方法都是这个公式的不同实现方式。

理解这个公式的关键在于"两步走"的结构。内层的 $E[Y \mid A=1, L]$ 是在每一个协变量组合 $L = l$ 内部看处理组的平均结果，这一步回答的是"这一层里处理的效果是什么"。外层的 $E_L[\cdot]$ 是按 $L$ 在全体人群中的分布做加权平均，把各层的局部效果汇总成全体的 ATE。如果你只做内层不做外层，得到的是条件效应；如果你跳过内层直接看全体均值差，得到的是上一章说的边际关联，混杂没有被去除。G 公式的精髓在于把这两步合在一起。

停下来对照一下。 刚才那个三层数字例子里，内层就是"低危层插管组死亡率 30%、未插管组 25%"这些数字，外层就是"按 34.9%、43.6%、21.5% 加权"这一步。公式里的 $E_L[\cdot]$ 就是这个加权平均的数学写法。

用一个类比来加深理解。识别好比确认你手里的地图画的是你要去的那个城市，估计好比在地图上选一条具体的路线。如果地图画的城市就是错的，路线规划得再精细也到不了目的地。因果推断文献里相当一部分争论都发生在识别层面，"你的可交换性假设合理吗""你有没有遗漏混杂""你的处理定义清楚吗"，这些问题比"你用 GLM 还是 random forest 拟合"重要得多。

潜在结果框架和 DAG 在因果推断的历史上各自独立发展。Rubin 1974 年提出潜在结果框架时，Pearl 还没有开始研究因果推断；Pearl 1995 年提出 DAG 用于因果分析时，Rubin 的框架已经在统计学界流行了二十年。两套语言之间的关系一度有争议：Rubin 认为 DAG 过于依赖非参结构假设，Pearl 认为潜在结果框架缺少表达因果结构的工具。到 2000 年代之后，主流因果推断教科书，如 Hernán & Robins 2020，已经把两套工具合并使用：用 DAG 表达因果假设和判断调整集，用潜在结果定义估计量和推导识别公式。本书也遵循这个惯例。

用 dagitty 推导调整集

上面的理论告诉我们，要识别 ATE，需要对一组满足后门准则的变量 $L$ 条件化。在简单的 DAG 里可以用肉眼判断，但当变量多到 49 个时，人工判断很容易遗漏或犯错。dagitty 包可以从 DAG 的形式定义自动推导最小调整集。

本章继续使用第 1 章介绍的 RHC 数据集，$n = 5735$。下面的代码定义了 RHC 的因果结构，然后用 adjustmentSets() 推导出哪些变量必须控制。

set.seed(2026)
library(dagitty)

# 定义 RHC 的因果结构——三组协变量都是混杂
# 每组既影响医生是否决定上 RHC，也影响病人结局
rhc_dag <- dagitty("dag {
  severity   [pos=\"1,0\"]
  comorbidity [pos=\"2,0\"]
  demographics [pos=\"0,0\"]
  A          [pos=\"0.5,1.5\"]
  Y          [pos=\"2,1.5\"]
  severity -> A
  severity -> Y
  comorbidity -> A
  comorbidity -> Y
  demographics -> A
  demographics -> Y
  A -> Y
}")
exposures(rhc_dag) <- "A"
outcomes(rhc_dag)  <- "Y"

# dagitty 自动推导最小调整集
adjustmentSets(rhc_dag, type = "minimal")

本章小结：知道该调整什么，下一步是怎么调整

本章从上一章的事实出发，搭建了回答"RHC 到底有没有因果效应"所需的理论工具。潜在结果框架给了定义因果效应的语言，ATE 和 ATT 让我们明确了想估的目标量，DAG 让我们把因果假设画出来并形式化判断该控制哪些变量，三个识别假设则给出了"观察数据里的条件期望可以替代潜在结果期望"的条件。

这套框架回答了 WHAT 的问题：调整什么、调整的数学依据是什么。从第 3 章开始，进入 HOW 的问题。第 3 章会用最简单的工具回归调整，在 RHC 数据上逐步加入协变量，观察 RHC 的系数如何随调整集的变化而移动。回归调整是 G 公式最直观的参数化实现，但它也有自己的天花板，第 3 章结尾会讲清楚它的边界在哪里。

值得记住的是，本章搭建的框架对后续所有方法都是共用的。无论用回归、G 计算、倾向得分、AIPW 还是 TMLE，三个识别假设不变，DAG 不变，估计量定义不变。变的只是估计策略：用什么统计方法去拟合 G 公式右边那个条件期望。如果在后面某一章感到方法细节开始变得复杂，回来翻一翻本章的三个定义和识别公式，会帮你重新抓住主线。

本章知识地图

表 2·1　第 2 章核心概念与常见误解